Le médecin peut faire passer d’autres examens pour découvrir quelles sont les anomalies chromosomiques et les modifications génétiques présentes dans les cellules de la LLC. Les résultats de ces tests peuvent aider le médecin à décider du meilleur traitement possible. Ces tests sont généralement effectués à l’aide d’un échantillon de sang. Toutefois, si on prélève un échantillon de moelle osseuse, ce même échantillon peut aussi servir à la réalisation un test de génétique moléculaire.
L’analyse FISH (l’hybridation in situ en fluorescence) sert à trouver les anomalies de gènes dans les cellules cancéreuses en rendant lumineuses certaines de ces anomalies (fluorescence) pour qu’elles soient plus faciles à détecter. Important indicateur pronostic, l’analyse FISH permet aux médecins de classer les LLC en différents groupes à risque. Les résultats de ce test peuvent aider à déterminer quel est le meilleur type de traitement contre votre cancer
Le tableau ci-dessous montre les changements chromosomiques et les mutations génétiques les plus souvent observés chez les patients atteints de LLC.
Mutation d’un chromosome ou d’un gène |
Fréquence de leur survenue chez les patients atteints de LLC |
Impact potentiel sur l’évolution de l’état du patient |
| 12+ ou trisomie 12 | 10% à 20% | Inconnu. Probabilité accrue du syndrome de Richter. |
| Del(11q) | 5% à 20% | Peut donner de mauvais résultats, mais être traité avec succès par chimio-immunothérapie. |
| Del(13q) | 51% à 62% | Bons résultats s’il s’agit uniquement de changements cytogénétiques. |
| Del(17p) | 3 % à 7 % chez les patients non traités. | Mauvais résultats par chimioimmunothérapie; meilleures réponses des patients aux traitements ciblés. |
| Mutation du gène TP53 | Le gène TP53 est souvent muté chez les patients présentant une délétion 17p, mais il peut l’être également chez d’autres patients. | Faible réponse à la chimio-immunothérapie; meilleure réponse aux traitements ciblés. |
| Statut mutationnel du gène IGHV | Plus de 40 % des patients qui ont reçu un diagnostic de LLC ne présenteront aucune mutation. | Muté : Bonne réponse à la chimio-immunothérapie.
Non muté : Faible réponse à la chimio-immunothérapie; meilleure réponse aux traitements ciblés. |
